Педиатр рассказала о признаках синдрома Кабуки у детей
Синдром Кабуки представляет собой редкое врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться задержкой развития, низкорослостью, врожденными пороками сердца и характерными особенностями внешности. О признаках заболевания и методах его диагностики рассказала 28 октября «Известиям» старший врач-педиатр АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Екатерина Морозова.
Заболевание впервые описали японские исследователи в 1981 году. Название синдром получил из-за характерных черт лица пациентов, которые напоминали макияж актеров традиционного японского театра Кабуки. По словам специалиста, синдром связан с патогенными вариантами в генах KMT2D и KDM6A, участвующих в регуляции экспрессии генов. Клинические проявления заболевания могут значительно различаться.
Какие признаки указывают на синдром Кабуки
Одними из характерных проявлений являются особенности лица: длинные пальпебральные щели с эктропионом нижнего века, аркообразные брови с редкими наружными третями, широкая или уплощенная переносица и крупные ушные раковины с выступающими мочками.
«У ребенка также может наблюдаться задержка психомоторного и речевого развития. Низкорослость часто становится заметной после первого года жизни. К другим возможным признакам относятся врожденные пороки сердца, склонность к инфекциям из-за иммунных нарушений, скелетные аномалии и сниженный мышечный тонус в младенческом возрасте», — пояснила специалист.
Морозова отметила, что ранняя диагностика позволяет своевременно подключить разных специалистов, включая генетика, невролога, кардиолога, ортопеда и логопеда.
На ранних этапах синдром Кабуки может быть похож на ряд других генетических заболеваний. В частности, его иногда принимают за синдром Дауна из-за задержки развития и некоторых особенностей внешности.
Схожие признаки могут наблюдаться и при синдроме Нунана, поскольку оба состояния способны сопровождаться пороками сердца и низкорослостью. Дифференциальная диагностика также проводится с фетальным алкогольным синдромом и другими заболеваниями, связанными с задержкой развития и особенностями внешности.
Сложность заключается в том, что характерные черты синдрома Кабуки могут быть слабо выражены у младенцев, особенно в первые шесть месяцев жизни.
Как диагностируют синдром Кабуки
Диагностика включает клиническую оценку и молекулярно-генетическое исследование. Синдром считается вероятным при наличии не менее четырех из пяти основных признаков: характерной лицевой дисморфии, задержки развития, постнатальной низкорослости, скелетных аномалий и определенных дерматоглифических особенностей.
Окончательно подтвердить диагноз позволяет генетическое тестирование. При высоком клиническом подозрении может проводиться анализ генов KMT2D и KDM6A. При более сложной или нетипичной картине используются панельное NGS-секвенирование или экзомное секвенирование. Если результаты этих исследований оказываются отрицательными, но характерные клинические признаки сохраняются, дополнительно могут применяться методы оценки хромосомных микроделеций и дупликаций.
По словам Морозовой, диагностика осложняется значительной вариабельностью проявлений заболевания. Даже у членов одной семьи признаки могут различаться, а в младенческом возрасте может отсутствовать ярко выраженная характерная внешность.
Еще одной проблемой остается недостаточная осведомленность врачей первичного звена о редких генетических заболеваниях. В среднем синдром Кабуки диагностируют в возрасте от двух до пяти лет. При наличии подозрительных признаков диагноз может быть подтвержден значительно раньше. По словам специалиста, при обследовании в первые месяцы жизни и своевременном направлении к генетику это возможно уже в возрасте 6–12 месяцев.
«Раннее выявление заболевания позволяет начать коррекцию нарушений развития, кардиологическое наблюдение, иммунопрофилактику и генетическое консультирование семьи. При наличии нескольких характерных признаков ребенка целесообразно направить на консультацию к клиническому генетику и рассмотреть возможность молекулярно-генетического тестирования», — сказала эксперт.
