Эксперты назвали ранние признаки миодистрофии Дюшенна у детей
Миодистрофия Дюшенна часто начинается не с выраженной мышечной слабости, а с менее заметных нарушений развития и двигательных навыков. Раннее выявление заболевания позволяет вовремя начать терапию и сохранить ребенку больше возможностей для самостоятельной жизни. Все подробности — в материале «Известий».
Первые признаки заболевания
По словам врача-невролога Скандинавского центра здоровья Ксении Торрес Зуевой, родители часто обращают внимание на слабость ребенка, однако на ранних этапах болезнь может проявляться иначе. Дети выглядят более неловкими, чем сверстники, а первые признаки легко принять за индивидуальные особенности развития.
Одним из поводов для обращения к врачу могут стать задержки в освоении базовых навыков. Обычно ребенок начинает самостоятельно ходить до полутора лет. Если этого не происходит, особенно в сочетании с задержкой речи, специалист рекомендует пройти обследование.
Также родителям стоит обратить внимание на поведение ребенка во время игр. Настораживающими признаками могут быть трудности с прыжками на двух ногах, быстрый переход от бега к ходьбе, частые просьбы взять на руки после небольшой прогулки и необходимость садиться во время активных игр.
«Одним из наиболее характерных симптомов является прием Говерса — особый способ вставания с пола. Ребенок не может подняться одним движением, поэтому сначала переворачивается на живот, опирается руками о поверхность и постепенно «карабкается» вверх по ногам», — пояснила эксперт.
Еще одним признаком могут быть увеличенные икры. При миодистрофии Дюшенна объем мышц голени может сохраняться или даже увеличиваться, однако это связано не с силой, а с замещением мышечной ткани жировой и соединительной. Такое состояние называют псевдогипертрофией.
Почему меняется походка
Особенности движения при болезни Дюшенна связаны с тем, что в первую очередь ослабевают крупные мышцы, расположенные ближе к туловищу: мышцы бедра, таза и ягодичные мышцы. По словам врача, именно эти группы помогают удерживать тело при ходьбе. Когда они не справляются с нагрузкой, ребенок начинает компенсировать недостаток силы изменением положения корпуса. В результате появляется так называемая утиная походка — ребенок переваливается с одной стороны на другую, выдвигает живот вперед и прогибает поясницу, чтобы сохранить равновесие.
Ходьба на носочках также может быть способом компенсации. В таком положении ребенку легче фиксировать коленный сустав и сохранять устойчивость.
При этом, отметила Торрес Зуева, сама по себе ходьба на носочках не всегда говорит о заболевании и может встречаться у здоровых детей. Однако сочетание нескольких признаков требует внимания.
«Настораживает меня сочетание: носочки, плюс переваливающаяся походка, плюс объемные икры, плюс трудное вставание с пола. Вот при такой картине я назначаю КФК в тот же день», — рассказала Ксения Торрес Зуева.
Диагностика и генетическая причина болезни
Одним из главных анализов при подозрении на миодистрофию Дюшенна является исследование уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови. При этом заболевании показатель может быть повышен в десятки и даже сотни раз.
По словам Торрес Зуевой, нередко при обследовании у детей обнаруживают повышение ферментов АЛТ и АСТ. Эти показатели часто связывают с заболеваниями печени, однако при Дюшенне они могут поступать в кровь именно из повреждающихся мышц. Если показатели печени остаются без изменений, а трансаминазы повышены, врач рекомендует проверить уровень КФК и при необходимости провести генетическое исследование.
Кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярных технологий для генной терапии РНЦХ им. академика Б.В. Петровского Александр Дерябин объяснил, что болезнь Дюшенна связана с нарушением работы гена DMD, расположенного на X-хромосоме. Так как у мужчин только одна X-хромосома, мутация в этом гене приводит к отсутствию полноценного белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц. У женщин вторая X-хромосома чаще компенсирует нарушение, поэтому заболевание преимущественно развивается у мальчиков.
При этом примерно в трети случаев болезнь возникает из-за новой мутации и не связана с ранее выявленными случаями заболевания в семье.
По словам специалистов, полностью вылечить миодистрофию Дюшенна пока невозможно, однако современные методы позволяют замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни пациентов. Одним из основных направлений терапии является применение глюкокортикоидов. Они помогают дольше сохранять способность к самостоятельному передвижению, поэтому важно начинать лечение своевременно.
Также существуют препараты, которые воздействуют на конкретные генетические нарушения. Их назначение зависит от результатов генетического анализа.
Большое значение имеет профилактика осложнений. При болезни Дюшенна страдает не только скелетная мускулатура, но и сердечная мышца, поэтому кардиологическое наблюдение начинают заранее, еще до появления выраженных изменений.
Важной частью лечения остается реабилитация. Специалисты рекомендуют регулярные растяжки, правильно подобранную физическую активность и использование ортезов при необходимости. При этом чрезмерные силовые нагрузки могут ускорять повреждение мышц.
По словам Торрес Зуевой, ранняя диагностика позволяет не только быстрее начать лечение, но и избежать ненужных обследований. До постановки диагноза дети могут годами получать лечение от предполагаемого гипотонуса или других состояний, тогда как причина нарушений остается невыясненной.
Кроме того, знание диагноза важно при проведении медицинских процедур. При болезни Дюшенна существуют особенности выбора анестезии, поскольку некоторые препараты могут вызвать тяжелые осложнения.
«Своевременно начатое лечение вместе с постоянной реабилитацией сегодня заметно меняет и то, сколько эти дети живут, и то, как они живут. Разница между диагнозом в три года и в семь лет измеряется годами самостоятельной ходьбы», — подчеркнула Ксения Торрес Зуева.
