Врач рассказала о симптомах редких болезней
Заподозрить редкую — орфанную — болезнь можно при наличии комплекса непроходящих симптомов, который не укладывается в картину ни одной «обычной» болезни. Кроме того, зачастую симптомы не исчезают при назначении «стандартной» терапии. Об этом 4 июля «Известиям» рассказала главный врач центра хронических болезней Golden Care (входит в ГК «Медскан») Анастасия Гольцман.
Дополнительным фактором «в пользу» редкости, по словам врача, может стать семейный характер заболевания, то есть присутствие нетипичных симптомов у нескольких членов семьи.
«Орфанными называют болезни, встречающиеся у небольшого числа пациентов. Единого международного критерия, по которому болезнь относят к этой группе, не существует — в России в эту категорию входят заболевания, выявляемые реже чем у одного пациента из 10 тыс.», — объяснила Гольцман.
К категории орфанных относят заболевания разной природы: большинство из них генетические, но встречаются также аутоиммунные и даже инфекционные болезни. Они отличаются течением, симптоматикой, а также степенью влияния на качество жизни пациента. Некоторые болезни вызывают изменения во внешности, заметные невооруженным глазом, другие не меняют наружность заболевшего, но существенно снижают качество его жизни.
По словам специалиста, орфанные болезни имеют самые разные проявления, а потому единого симптома, по которому их можно было бы с легкостью распознать или хотя бы заподозрить, просто не существует. На постановку диагноза в среднем уходит около пяти лет, в течение которых заболевание может прогрессировать с необратимыми последствиями.
Значительная часть редких болезней имеет генетическую природу, а потому важным диагностическим инструментом является генетическое тестирование. Его можно пройти после консультации с генетиком. Многие редкие болезни затрагивают сразу несколько органов, и именно комплексное поражение указывает на картину, характерную для заболевания. Далеко не все участковые врачи и даже профильные специалисты способны увидеть комплексную симптоматику и направить пациента к специальному врачу — генетику — для постановки диагноза.
«Вылечить орфанные заболевания раз и навсегда невозможно, но для части редких болезней разработана терапия, постоянный прием которой позволяет пациенту жить обычной жизнью, несмотря на диагноз. В настоящее время эффективная терапия, влияющая на ход заболевания, существует примерно для 5% орфанных болезней», — добавила врач.
Она уточнила, что даже в том случае, если терапии, тормозящей прогрессирование болезни, не существует, пациентам предлагается симптоматическое лечение, направленное на устранение дискомфорта и улучшение качества жизни, например снятие боли, отеков, устранение проблем с дыханием.
